deoxyribonukleinsyre ( DNA) er arvematerialet i de fleste organismer, herunder mennesker. DNA er en kode, der består af fire kemiske baser: thymin , guanin , cytosin og adenin . Mere end 99 procent af disse baser er identiske i alle mennesker. Disse baser danner bundne par: adenin parret med thymin og cytosin med guanin. Rækkefølgen af disse baser bestemmer make-up af organismen selv. Den kemiske base kombineret med en sukker og en phosphat til dannelse af et nukleotid. Nukleotiderne danner en spiral form kendt som en dobbeltspiral . Denne DNA-streng kopierer sig selv . Når cellerne deler sig , er det afgørende , at den nye celle indeholder en identisk kopi af den gamle celle DNA. Hver streng af DNA tjener som et mønster for sekvensen af de kemiske baser i en dublet celle.
Genekspression
Målet for de fleste DNA- undersøgelse er at fastslå, hvordan og hvorfor gener er tændt , også kendt som genekspression. En forståelse af, hvordan gener udtrykkes under normale omstændigheder kunne hjælpe os videre i vores forståelse af, hvordan gener opfører sig under andre forhold , såsom sygdom . Hvordan generne udtrykkes afhænger to primære faktorer : den type celler, og funktionen af cellen på det tidspunkt. For eksempel vil det samme DNA-sekvens udtrykkes forskelligt i en levercelle end i en hudcelle . Gener udtrykkes også forskelligt af celler, der deler eller udføre andre komplicerede opgaver.
Genidentifikation
For at opnå denne forståelse , skal forskerne bestemme, hvilke proteiner er kodet af hvilke gener . Kun 1,5 procent af alle DNA faktisk koder for proteiner , som er de gener, der koder for egenskaber hos mennesker. Derfor er genidentifikation ekstremt kompliceret under naturlige forhold.
EST
Udtrykte sekvenstags ( ) er korte DNA-sekvenser , der består af to til 500 nukleotider , at forskerne bruger at identificere gener , der er udtrykt i en bestemt celle på et givet tidspunkt . At skabe disse EST'er forskerne adskille messenger-RNA af en bestemt type celle . De derefter bruge en proces kendt som revers transkriptase med mRNA'et for at skabe komplementær DNA at reformulere en DNA-sekvens , hvori genet vil blive udtrykt . EST'er repræsenterer derfor den del af en DNA-sekvens , der resulterer i et udtrykt gen . Disse sekvenser kan anvendes til at identificere sygdomsrelaterede gensekvenser . National Center for Biotechnology Information har oprettet en database af udtrykte sekvenstags for at give organisation og adgang til disse EST'er der er blevet opdaget fra en række organismer .
Clipart